Сердечная аритмия: генетика
Установлено, что сердечные аритмии и внезапная смерть обусловлены мутациями в гене натриевого канала сердца (cardiac sodium channel gene; SCN5A ( Wang Q.,1995a ; Wang Q.,1995b ; Chen S.,1998 ; Tan H.L.,2001 ). Однонуклеотидная замена (цитозин - аденин) во втором положении 1103 кодона (S1103Y) обусловливает замену серина тирозином во внутриклеточном линкере (ID II-III) между трансмембранными доменами II и III белка SCN5A ( Chen S.,2002 ).
Было показано также, что случаи семейной сердечной аритмии ( familial cardiac arrhythmia ) обусловлены мутациями в гене анкирина В (ankyrin B) ( Haigh B.J.,2003).
Смотрите также:
