IDS Ген (MPS II)
Gene: [0Xq2/IDS] iduronate 2-sulfatase (Hunter syndrome)
Полноразмерная кДНК идуронатсульфатазы размером в 2,3 килобазы клонирована и секвенирована в 1990 году (Wilson P.J.,1990). Кодирующая последовательность длиною в 1650 пар оснований кодирует пептид из 550 аминокислотных остатков. В процессе посттрансляционных модификаций отщепляется сигнальный пептид из 25 аминокислот и последующие 8 аминокислот от пропротеина. В плаценте выявляется несколько типов мРНК - 5,7kb; 5,4kb; 2,1kb и 1,4kb.
Ген идуронатсульфатазы (IDS) человека протяженностью около 24 kb клонирован и секвенирован в 1992-1993 годах ( Palmieri G.,1992 ; Flomen R.H.,1993 ; Wilson P.J.,1993 ).
Промоторная область гена утрачивает последовательности "TATA-box" и "CAAT-box" и содержит две "GC-box"-последовательности. У гена 9 экзонов (A-I) и 8 интронов; в первом интроне имеются полипиримидин-подобные повторы.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена IDS представлены на рис. MPS II seq.; экзон-интронные сочленения гена - на рис. MPS II int.
Ген идуронатсульфатазы человека локализован на Х хромосоме человека в локусе Xq28 ( Wilson P.J.,1990 ).
К настоящему времени клонирована также кДНК IDS мыши ( Daniele A.,1993 ).
Смотрите также:
