Мукополисахаридозы: лечение
При мукополисахаридозе типа I трансплантация костного мозга значительно ослабляет соматические проявления болезни и увеличивает продолжительность жизни больных. При этом отмечалось уменьшение или исчезновение гепатоспленомегалии , тугоподвижности суставов , лицевых аномалий , приступов удушья во сне , поражений сердца , сообщающейся гидроцефалии и глухоты . Однако костные и глазные проявления сохранялись. Большинство больных с синдромом Гурлер после трансплантации костного мозга нуждаются в ортопедических операциях, включая остеотомию лицевых костей, реконструкцию вертлужных впадин и артродез позвоночника. На нейропсихологических проявлениях мукополисахаридозов трансплантация костного мозга сказывается по-разному. Если она проводится у больных с синдромом Гурлер до 2-летнего возраста или при исходном показателе психического развития более 70, то улучшает отдаленные результаты. Считается, что после трансплантации костного мозга источником фермента в ЦНС становятся клетки микроглии , которые имеют костномозговое происхождение. При тяжелых мукополисахаридозе типа II и мукополисахаридозе типа III умственную отсталость предотвратить не удается. Таким образом, трансплантация костного мозга рекомендуется больным с синдромом Гурлер до 2-летнего возраста в отсутствие значительных неврологических проявлений. Хотя эта операция во многих случаях улучшает течение болезни и продлевает жизнь больных, ее нельзя считать радикальным методом лечения. Уже отмечалось, что она не сказывается на костных и глазных проявлениях мукополисахаридозов и далеко не всегда улучшает их неврологическую симптоматику.
Перспективным методом лечения соматической патологии при мукополисахаридозах является заместительная терапия рекомбинантными ферментами. В настоящее время проводятся клинические испытания рекомбинантной альфа-L-идуронидазы при мукополисахаридозе типа I. Первые результаты свидетельствуют об уменьшении экскреции гликозаминогликанов с мочой, уменьшении или нормализации размеров печени и селезенки, улучшении роста, снижении частоты приступов удушья во сне, увеличении амплитуды движений в суставах, ослаблении боли, повышении выносливости и физической активности. При наработке достаточного количества других рекомбинантных ферментов их начнут применять и при других мукополисахаридозах. Следует учитывать, что при периферическом введении ферментов они вряд ли смогут пройти через гематоэнцефалический барьер и повлиять на состояние ЦНС. Заместительная ферментная терапия может осложняться появлением антител к рекомбинантному белку и аллергическими реакциями ( крапивница ).
Поскольку в настоящее время возможности специфической терапии ограничены, особое внимание следует уделять мероприятиям, поддерживающим функции дыхания и кровообращения, улучшающим слух, облегчающим синдром запястного канала и предотвращающим сдавление спинного мозга и гидроцефалию. Все это значительно улучшает качество жизни больного и его семьи ( табл. 136.2 ). Прогрессирующее течение мукополисахаридозов определяет необходимость регулярной оценки состояния больных с участием многих специалистов.
Смотрите также:
