Ген бета галактозидазы человека и мукополисахаридоз типа IV B
Мукополисахаридоз IV B типа (MPS IV B; MIM 253010; EC 3.2.1.23) характеризуется прогрессирующей и генерализованной скелетной дисплазией и уринарной экскрецией дерматансульфата и кератансульфата ( Arbisser A.I.,1977 ; Beck M.,1987 ; Groebe H.,1980 ; O'Brien J.S.,1976 ; Spranger J.W.,1977 ; Trojak J.E.,1980 ; van der Horst G.T.J.,1983 ; van Gemund J.J.,1983 ).
Заболевание обусловлено тремя мутационными поражениями гена бета-галактозидазы: 273 Trp->Leu; 482 Arg->His; 509 Trp->Cys ( Weber B.,1999; Bargal B.,2001; Valnot I.,2000; Paschke E.,2001 Oshima A.,1991 ; Paschke E.,2001 ).
Клонирована полноразмерная кДНК бета-галактозидазы ( Oshima A.,1990. Ген мукополисахаридоза IV A типа картирован на 19 хромосоме ( Slaugenhaupt S.A.,1999 ).
Смотрите также:
