DMD ген дистрофина
Длина гена дистрофина, мутация которого вызывает миопатию Дюшенна , - 2 млн нуклеотидов.
В 1987-1988 годах были проведены работы по клонированию кДНК гена дистрофина человека ( Koenig M.,1987 ; Burghes A.H.M.,1987 ; Anand R.,1988 ; Koenig M.,1988 ). кДНК гена дистрофина человека достигает размера 14 килобаз. Ген дистрофина состоит из 60 экзонов.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности кДНК гена дистрофина человека представлены на рисунке ( Рис. DMD seq ).
Дистрофин, состоящий из 3685 аминокислотгых остатков, разделяется на четыре домена ( Koenig M.,1988 ; Hoffman E.P.,1987a ; Hoffman E.P.,1987b ; Hammonds R.G.,1987 ; Nudel U.,1989 ; Roberts R.G.,1998 ; Mandel J.L.,1989 .
Смотрите также:
