DMD ген дистрофина


Gene: [0Xp212/DMD] dystrophin; muscular dystrophy, Duchenne and Becker types; cardiomyopathy, dilated, X-linked

Длина гена дистрофина, мутация которого вызывает миопатию Дюшенна , - 2 млн нуклеотидов.

В 1987-1988 годах были проведены работы по клонированию кДНК гена дистрофина  человека ( Koenig M.,1987 ; Burghes A.H.M.,1987 ; Anand R.,1988 ; Koenig M.,1988 ). кДНК гена дистрофина человека достигает размера 14 килобаз. Ген дистрофина состоит из 60 экзонов.

Нуклеотидная и аминокислотная последовательности кДНК гена дистрофина человека представлены на рисунке ( Рис. DMD seq ).

Дистрофин, состоящий из 3685 аминокислотгых остатков, разделяется на четыре домена ( Koenig M.,1988 ; Hoffman E.P.,1987a ; Hoffman E.P.,1987b ; Hammonds R.G.,1987 ; Nudel U.,1989 ; Roberts R.G.,1998 ; Mandel J.L.,1989 .

Дистрофин

Смотрите также:

  • Экспрессия генов: краткое изложение и наглядные сравнения
  • Группы риска наследования заболевания: обнаружение
  • Мышечная дистрофия Дюшена: генная терапия
  • Дилатационная кардиомиопатия 3B (CMD3B, XLCM
  • Мутации, изменяющие длину амплифицированных фрагментов: обнаружение
  • Мутагенез: роль мобильных элементов генома
  • Мутагенез: эндогенные механизмы: общие сведения
  • RT-PCR-метод