Ген фибриллина: мутации гена
Первая мутация в гене фибриллина человека была зарегистрирована в 1991 году Dietz H.C. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене фибриллина человека представлен в ( Табл. FBN m ; Табл. FBN sp ; Табл. FBN del ).
Мутации гена фибриллина-1 , ассоциированные с синдромом Марфана, являются примером предсказуемых генотипически-фенотипических корреляций ( Robinson P.N.,2000 ). Синдром характеризуется комбинацией симптомов со стороны скелета, глаз и аорты; наиболее опасными осложнениями при этом заболевании являются расслоение аорты и внезапная смерть. В состав гена фибриллина-1 входит 65 экзонов, и практически во всех экзонах были обнаружены мутации у пациентов с синдромом Марфана (у разных пациентов обнаружены разные мутации, но в основе синдрома Марфана может лежать мутация практически в любом из экзонов). Локализация мутации в пределах гена (генотип) может играть важную роль, предопределяя тяжесть заболевания (фенотип).
Смотрите также:
