синдром Донохью (лепречаунизм)
Синдром характерен для детей, родившихся от близкородственных браков ; наследование аутосомно-доминантное; внутриутробная постнатальная задержка развития ; низкорослость ; гротескное лицо ; липодистрофия ; мышечная слабость ; acanthosis nigricans ; гиперандрогения яичникового происхождения; преждевременное половое развитие ; гипертрофическая кардиомиопатия ; смерть в молодом возрасте ; этиология: мутации гена рецептора инсулина ; возможно, в сочетании с дефектами рецепторов ИФР-I и эпидермального фактора роста ;
Смотрите также:
