ВГКН: диагностика

Для ВГКН характерно многообразие метаболических нарушений и клинических проявлений. Симптомы зависят от того, какие именно кортикостероиды присутствуют в организме в недостатке или в избытке.

Разработка чувствительных и специфичных методов РИА и ИФА существенно облегчила дифференциальную диагностику форм ВГКН. Основной метод диагностики - определение кортикостероидов в сыворотке. Определение кортикостероидов в моче - вспомогательный метод (используется для подтверждения диагноза и для оценки эффективности лечения).

Чтобы точно установить, какой этап стероидогенеза блокирован, выясняют, какие кортикостероиды находятся в недостатке или в избытке. Уровни гормонов, образующихся дистальнее блока (гормонов-продуктов), могут быть повышены вследствие периферического превращения гормонов, образующихся проксимальнее блока (гормонов-предшественников). Чтобы избежать ошибок, связанных с повышением уровня гормонов-продуктов, определяют отношение предшественник/продукт.

При тяжелых формах ВГКН базальный уровень гормонов-предшественников обычно повышен настолько, что диагноз не вызывает затруднений. При легких и умеренных формах ВГКН для выяснения локализации дефекта нередко требуются пробы с АКТГ . Обычно проводят короткую пробу с АКТГ: вводят в/в синтетический аналог АКТГ тетракозактид в дозе 0,25 мг (в некоторых клиниках вводят 1 мг) и через 60 мин определяют концентрации стероидов в сыворотке. Иногда для повышения точности диагностики концентрации стероидов определяют через 30 и 60 мин. Для подтверждения диагноза проводят пробы с дексаметазоном ( дексаметазон подавляет секрецию АКТГ , что приводит к снижению уровней стероидов, секретируемых в избытке).

Клинические и биохимические признаки форм ВГКН и принципы лечения ВГКН представлены в табл. 15.2 .