Табл. 15.2(Lvn). Признаки ВГКН и лечение
Таблица 15.2. клинические и биохимические признаки и лечение ВГКН.
| Форма ВГКН | Клинические проявления | Лабораторные показатели | Лечение |
|---|---|---|---|
| Недостаточность 20,22-десмолазы |
Синдром потери соли.
Мужской псевдогермафродитизм
|
Уровни всех кортикостероидов и половых гормонов в сыворотке снижены. Реакция на АКТГ ослаблена или отсутствует. При мужском псевдогермафродитизме реакция на ХГ ослаблена или отсутствует. Уровень АКТГ повышен. АРП повышена |
Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия . Заместительная терапия половыми гормонами в соответствии с выбранным полом воспитания. Гонадэктомия при мужском псевдогермафродитизме в соответствии с выбранным полом воспитания |
| Недостаточность 3b-гидроксисте-
роиддегидрогеназы |
Классическая форма.
Синдром потери соли.
Мужской псевдогермафродитизм.
Преждевременное адренархе
Неклассическая форма
Преждевременное адренархе.
Нарушения менструального цикла.
Гирсутизм.
Угри.
Бесплодие.
|
Базальные и стимулированные АКТГ уровни d5-стероидов в сыворотке и моче повышены. Отношение d5-стероиды/d4-стероиды в сыворотке и моче увеличено. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП повышена |
Заместительная
глюкокортикоидная и
минералокортикоидная терапия
Хирургическая коррекция наружных
половых органов и при необходимости
заместительная терапия половыми
гормонами в соответствии с выбранным
полом воспитания
|
| Недостаточность 21-гидроксилазы |
Классическая форма.
Cиндром потери соли.
Женский псевдогермафродитизм.
Постнатальная вирлизация
Неклассическая форма
- см. Недостаточность
3b-гидроксистероиддегидрогеназы
|
Базальные и стимулированные АКТГ
уровни 17-гидроксипрогестерона
в сыворотке и прегнантриола
в моче повышены.
Уровни андрогенов в сыворотке
и их метаболитов в моче повышены.
Уровень кортикостероидов снижается
после пробного лечения
глюкокортикоидами.
Уровень АКТГ в плазме повышен.
АРП повышена
|
Заместительная глюкокортикоидная и
минералокортикоидная терапия.
Хирургическая коррекция влагалища и
клитора при женском
псевдогермафродитизме.
|
| Недостаточность 11b-гидроксилазы |
Классическая форма.
Женский псевдогермафродитизм.
Постнатальная вирлизация у
мальчиков и девочек.
Артериальная гипертония.
Неклассическая форма
- см. Недостаточность
3b-гидроксистероиддегидрогеназы
|
Базальные и стимулированные
АКТГ уровни 11-дезоксикортизола
и 11-дезоксикортикостерона
в сыворотке и их метаболитов
в моче повышены.
Уровни андрогенов в сыворотке
и их метаболитов в моче повышены.
Уровень кортикостероидов снижается
после пробного лечения
глюкокортикоидами.
Уровень АКТГ в плазме повышен.
АРП понижена.
Гипокалиемия
|
Заместительная терапия
глюкокортикоидами.
Хирургическая коррекция влагалища
и клитора при женском
псевдогермафродитизме.
|
| Недостаточность 17a-гидроксилазы |
Мужской псевдогермафродитизм.
Задержка полового развития
(у девочек)
Артериальная гипертония.
|
Уровни 11-дезоксикортикостерона, 18-гидрокси-11-дезоксикортико- стерона, кортикостерона, 18-гидроксикортекостерона в сыворотке повышены. Уровни 17-ГКС в моче понижены. Реакция на АКТГ ослаблена или отсутствует. Реакция на ХГ при мужском псевдогермафродитизме ослаблена. После пробного лечения глюкокортикоидами уровни кортикостероидов нормализуются. АРП понижена. Уровень АКТГ в плазме повышен. Гипокалиемия |
Заместительная терапия глюкокортикоидами. Хирургическая коррекция наружных половых органов и заместительная терапия половыми гормонами при мужском псевдогермафродитизме в соответствии с выбранным полом воспитания. Заместительная терапия половыми гормонами у женщин при бесплодии. |
Смотрите также:
