Гликогеноз типа VI (амилопектиноз, болезнь Андерсен (Герса), дефект фосфорилазы в печени)
При гликогенозе типа VI (дефекте фосфорилазы в печени) активность фосфорилазы в печени , эритроцитах и лейкоцитах не выявляется; в скелетных мышцах и в миокарде активность фермента нормальная. Наследование аутосомно-рецессивное. Часто летальный исход наступает из-за сердечной или печеночной недостаточности в первый год жизни.
Описано лишь немного случаев с доказанной недостаточностью печеночной фосфорилазы . Болезнь проявляется в раннем детстве гепатомегалией и задержкой роста , но в дальнейшем протекает доброкачественно. Гипогликемия , гиперлипопротеидемия и кетоацидоз , если и имеют место, обычно выражены слабо. Уровень молочной и мочевой кислот в крови нормальный. Миокард и скелетные мышцы не поражаются. Гепатомегалия и отставание в росте с возрастом становятся все менее выраженными и к периоду полового развития, как правило, полностью исчезают. Лечение симптоматическое. Диета с высоким содержанием углеводов и частый прием пищи предотвращают гипогликемию; большинство больных не нуждаются в специальном лечении. Ген печеночной фосфорилазы локализован на хромосоме 14 ( 14q21-22 ), и его мутации, лежащие в основе болезни, известны.
См. " Скелетные мышцы: нарушения накопления гликогена ".
Смотрите также:
