Печеночный гликогеноз: общие сведения
Печень преимущественно поражается при недостаточности глюкозо-6-фосфатазы ( гликогеноз типа I ), амило-1,6-глюкозидазы ( гликогеноз типа III ), 1,4-альфа-глюкан-ветвяшего фермента ( гликогеноз типа IV ), печеночной фосфорилазы ( гликогеноз типа VI ), киназы фосфорилазы ( гликогеноз типа IX, ранее называвшийся гликогенозом типом VIa ) и гликогенсинтетазы , а также при дефекте транспортера глюкозы-2 (GLUT-2 ). Поскольку уровень глюкозы в крови зависит от обмена углеводов именно в печени, для заболеваний этой группы характерна не только гепатомегалия , но и гипогликемия натощак . Некоторые печеночные гликогенозы (типы III и IV) приводят к циррозу печени . Поражаться могут и другие органы. Так при гликогенозе типа I нарушается функция почек, а при гликогенозах типов III, IV и некоторых редких формах недостаточности киназы фосфорилазы развивается миопатия .
Смотрите также:
