Гликогеноз: общие сведения
Гликогенозы ( болезни накопления гликогена) - группа наследственных заболеваний, которая объединяет синдромы, обусловленные наследственными дефектами ферментов , участвующих в синтезе или расщеплении гликогена ( рис. 135.1 ). Все эти дефекты приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах . В клетках печени и мышц накапливаются полимеры гликогена , которые не подвергаются деградации даже тогда, когда организму необходима глюкоза в крови. Принципиально патогенез гликогенозов такой же, как и мукополисахаридозов. В клетках печени и мышц отсутствует определенный фермент (их уже известно много), который участвует в цикле расщепления гликогена до глюкозы. Таким образом, термин "гликогеноз " является общим для группы наследственных заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо ненормально больших количеств гликогена, либо необычных его видов.
Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени ( гликогеноз VI типа ), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах ( гликогенез VII типа ; болезнь Таруи ), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы . Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткиназы и cAMP-зависимой протеинкиназы .
Гликогенозы обозначают цифрами в соответствии с хронологией их описания. Такая цифровая классификация (по крайней мере, до типа VII) все еще широко используется. Однако, исходя из вида преимущественно поражаемых тканей и клинических проявлений, гликогенозы можно разделить также на печеночные гликогенозы и мышечные гликогенозы ( табл. 135.1 ).
Известно более 12 форм гликогеноза. Те из них, которые проявляются в раннем детском возрасте, чаще всего обусловлены недостаточностью одного из следующих ферментов: недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз типа I) , недостаточность лизосомной кислой альфа-глюкозидазы (гликогеноз типа II) , недостаточностью амило-1,6-глюкозидазы (гликогеноз типа III) , недостаточностью 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента (гликогеноз типа IV) и недостаточностью печеночной киназы фосфорилазы (гликогеноз типа IX) . В зрелом возрасте обычно проявляется недостаточнось мышечной фосфорилазы (гликогеноз типа V, болезнь Мак-Ардла) . Частота всех гликогенозов составляет примерно 1:20000 живых новорожденных.
Смотрите также:
