Псевдогипопаратиреоз типа II
Псевдогипопаратиреоз этого типа выявлен всего в нескольких случаях. Он отличается от псевдогипопаратиреоза типа I повышенной экскрецией цАМФ с мочой (базальной и после стимуляции ПТГ ) в отсутствие гиперфосфатурии . Фенотип больных нормальный, но регистрируется гипокальциемия . Дефект, по-видимому, имеет место после образования цАМФ, поскольку, несмотря на сохранение активации цАМФ, клетка не отвечает на гормональный сигнал.
Описано несколько вариантов этой редкой формы резистентности к ПТГ . Наследование аутосомно-доминантное. Имеются гипокальциемия и гиперфосфатемия , но наследственной остеодистрофии Олбрайта нет. Введение ПТГ усиливает экскрецию нефрогенного цАМФ, но не повышает концентрацию фосфата в моче. У некоторых больных нормализация уровня кальция в сыворотке приводит к усилению экскреции фосфата в ответ на введение ПТГ. Псевдогипопаратиреоз типа II описан у больных с остеомаляцией , вызванной дефицитом витамина D . На этом основании предполагают, что причиной псевдогипопаратиреоза типа II являются наследственные нарушения метаболизма витамина D .
Смотрите также:
