Псевдогипопаратиреоз и гипокальциемия (нечувствительность к ПТГ)
При псевдогипопаратиреозе секреция ПТГ сохраняется, но органы-мишени не реагируют на гормон. У больных наблюдается гипокальциемия , гиперфосфатемия и низкий уровень 1,25-дигидроксивитамина D . В большинстве таких случаев имеется дефект альфа-субъединицы стимуляторного G-белка , участвующего в проведении сигнала от рецептора ПТГ. Введение ПТГ при этом не усиливает почечную экскрецию фосфата и не повышает уровень кальция в крови. Не возрастает и содержание цАМФ в моче, как это должно быть в норме при взаимодействии ПТГ со своим рецептором (в силу опосредуемой G-белком активации аденилатциклазы). Измерение уровня цАМФ в моче после введения синтетического ПТГ - основная диагностическая проба. Для детей с псевдогипопаратиреозом типа IА характерен фенотип наследственной остеодистрофии Олбрайта : низкорослость , коренастость , лунообразное лицо и брахидактилия из-за укорочения пястных и плюсневых костей . Почти у 50% больных отмечается умеренная умственная отсталость . При псевдогипопаратиреозе типа IБ признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта отсутствуют, но в таких случаях также имеется дефект стимуляторного G-белка и уровень цАМФ в моче при введении синтетического ПТГ не возрастает. Псевдогипопаратиреоз типа II - редкое и недостаточно изученное состояние, при котором, несмотря на резистентность к ПТГ, реакция цАМФ мочи на его введение сохраняется.
Смотрите также:
