Синдром Клайнфельтера
Эти пациенты имеют мужской кариотип с дополнительной X-хромосомой и мужской фенотип. Они отличаются достаточно высоким ростом, возможны задержка развития вторичных половых органов и бесплодие .
Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Больные с классическим вариантом синдрома имеют кариотип 47,XXY . Такая трисомия нарушает жизнеспособность половых клеток и обусловливает атрофию семенных канальцев и азооспермию . Возможны и другие кариотипы, а у 10% больных выявляется мозаицизм 46,XY/47,XXY, встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY ; 49,XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXYY . Синдром обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового развития. Половой член и яички уменьшены , телосложение евнухоидное , имеются гинекомастия и умеренная задержка психического развития . Больные предрасположены к сахарному диабету , заболеваниям щитовидной железы и раку молочной железы, хроническим обструктивным заболеваниям легких, развитию острых миелоидных лейкозов. Иногда наблюдаются умеренная умственная отсталость и асоциальное поведение. Наличие в кариотипе не менее двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы - самая распространенная причина первичного гипогонадизма у мужчин.
Мозаицизм 46,XY/47,XXY наблюдается примерно у 10% больных с синдромом Клайнфельтера . Поскольку в формировании фенотипа участвует клон клеток с нормальным кариотипом, больные с мозаицизмом 46,XY/47,XXY могут иметь нормально развитые половые железы и быть фертильными. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности . Риск наследования отцовской Х-хромосомы не зависит от возраста отца.
Для синдрома Клайнфельтера характерен фенотипический полиморфизм. Наиболее частые признаки: высокорослость , непропорционально длинные ноги , евнухоидное телосложение , маленькие яички (длинная ось менее 2 см, - гипоплазия яичек). Производные вольфова протока формируются нормально. В детском возрасте нарушения развития яичек незаметны и могут не выявляться даже при биопсии. Эти нарушения обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. В типичных случаях при биопсии яичка у взрослых находят гиалиноз извитых семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига , уменьшение численности или отсутствие клеток Сертоли ; сперматогенез отсутствует. Больные, как правило, бесплодны (даже если есть признаки сперматогенеза). Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки.
Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.
Смотрите также:
