Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10000; у девочек бывает в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Больные дети часто рождаются недоношенными или переношенными. Нарушения при трисомии по 18-й хромосоме гораздо тяжелее, чем при синдроме Дауна ; лишь 50% пробандов доживают до 2-месячного возраста; 10% живут 1 год. Средняя продолжительность жизни мальчиков - 60, девочек - 280 дней. Клиническая картина: череп необычной формы ( узкий лоб и широкий выступающий затылок ), низкое расположение ушей , микрогнатия , сгибательная контрактура кистей и стоп , дисплазия стоп , пороки сердца , сильная задержка психического развития . Главные нарушения обмена веществ и эндокринные расстройства: гипоплазия подкожной клетчатки, сильная задержка роста . Дисгенезия щитовидной железы или надпочечников встречается менее чем у 10% больных.
Смотрите также:
