Трисомия по Х-хромосоме (кариотип 47,ХХХ)
Трисомия по Х-хромосоме ( 47,ХХХ ) встречается у новорожденных девочек с частотой 1:1000; редко диагностируется в раннем детстве; взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип.
Немногочисленные проспективные исследования показали, что у женщин с кариотипом 47,ХХХ наиболее часто отмечаются: высокий рост ; умственная отсталость (как правило, легкой степени); позднее развитие речи ; эпилепсия ; дисменорея ; бесплодие . Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей . Для фертильных женщин с кариотипом 47,ХХХ риск рождения ребенка с таким же кариотипом невелик. По-видимому, существует защитный механизм, предотвращающий образование или выживание анеуплоидных гамет или зигот.
При полисомии Х-хромосомы с числом Х-хромосом более трех (например, кариотип 48,ХХХХ , кариотип 49,ХХХХХ) высока вероятность тяжелой умственной отсталости , нарушения пропорций лица , пороков развития скелета или пороков внутренних органов . Синдромы такого рода встречаются редко и обычно имеют спорадический характер.
Смотрите также:
