Синдром Чедиака-Хигаси: клиническая картина
Клинические проявления. Кожа у больных светлая , волосы имеют серебристый оттенок . Нередко отмечаются солнечные ожоги и светобоязнь . Характерны частые инфекции и невропатия . Инфекции поражают слизистые оболочки, кожу и дыхательные пути. Повышена восприимчивость как к грамположительным, так и грамотрицательным бактериям и грибам. Наиболее частый возбудитель S. aureus . Невропатия бывает сенсорной и моторной , приводя к атаксии . Нередко она развивается в подростковом возрасте и становится основной жалобой.
Время кровотечения увеличено; количество тромбоцитов нормально, но их агрегация (из-за дефицита плотных гранул, содержащих АДФ и серотонин ) нарушена. Нарушена и функция NK-клеток .
Наиболее опасное осложнение - ускорение пролиферации лимфоцитов с панцитопенией , высокой температурой тела и лимфогистиоцитарной инфильтрацией печени, селезенки и лимфатических... узлов. Это может произойти в любом возрасте и, по-видимому, связано с отсутствием сопротивляемости вирусу Эпштейна-Барр . Клиническая картина в таких случаях напоминает вирусный гемофагоцитарный синдром . Пролиферация лимфоцитов сопровождается учащением бактериальных и вирусных инфекций и обычно приводит к смерти. Многочисленные лимфогистиоцитарные инфильтраты, обнаруживаемые при аутопсии в печени, селезенке и лимфатических узлах, лишены гистологических признаков злокачественности.
Смотрите также:
