Нарушения геномного импринтинга: введение
Открытие UPD (однородительской дисомии) было клинической "точкой входа" в нарушения геномного импринтинга у людей. В то время как PWS и синдром Ангелмана были первыми изученными нарушениями геномного импринтинга, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann syndrome), псевдогипопаратироидизм и синдром Сильвера-Рассела (Silver-Russell syndrome) расширили этот список и поставили множество интригующих вопросов относительно того, как эпигенетические дефекты приводят к фенотипу, характерному для того или иного заболевания. В следующем разделе мы даем краткий обзор клинических характеристик каждого нарушения, приводим разнообразные механизмы, ведущие к эпигенетипическим дефектам, а также описываем фенотипы и биологическую суть явлений, установленную в результате изучения этого типа нарушений ( табл. 23.1 ).
Смотрите также:
