Семейный генетический анализ сцепления
Эта группа методов используется в медицинской генетике для выявления связи (сцепления) между симптомами заболевания, вызываемого мутацией в неизвестном гене, и другими генетическими маркерами . В данном случае в качестве одного из генетических маркеров выступают сами симптомы заболевания. В геноме человека обнаружено большое количество полиморфизмов, в том числе ПДРФ .
ПДРФ распределены более или менее равномерно в геноме человека на расстоянии около 5-10 сМ друг от друга. Чем ближе индивидуальные полиморфные локусы расположены к гену, ответственному за заболевание, тем меньше вероятность их разделения при рекомбинации в мейозе и тем чаще они будут встречаться вместе у больного индивидуума и вместе передаваться от родителей потомству. Клонировав протяженный участок генома, включающий соответствующий полиморфный маркер (его отбор из клонотеки геномной ДНК проводят с помощью зонда), можно одновременно вместе с ним с большой вероятностью выделить ген, вызывающий наследственное заболевание. Такие подходы были применены для проведения семейного анализа и выделения соответствующих генов при мышечной дистрофии Дюшенна , кистозном фиброзе почек (муковисцидозе) и миотонической дистрофии .
Информативность отдельных ПДРФ генома человека зависит от уровня их гетерозиготности в исследуемой популяции. Мерой информативности ПДРФ как генетического маркера по предложению Д. Ботштейна и соавторов (1980 г.) принято считать значение содержания полиморфной информации PIC (polymorphism information content) .
Смотрите также:
