Гаплотип
Гаплотип (haplotype, греч. haploos — одиночный, простой, ординарный и typ(os) — отпечаток) - совокупность сцепленных генов на одной хромосоме определенного диплоидного индивидуума, например, группа соседних полиморфных участков ДНК или группа аллелей HLA.
Геном содержит много генетически нейтральных полиморфных участков, в окружении которых и оказывается каждая новая мутация. Состав гаплотипа остается неизменным очень долго, например 5000 лет, так как вероятность кроссинговера между близлежащими участками в мейозе очень мала.
Определение гаплотипа важно в нескольких отношениях. Оно дает информацию о числе независимо возникших мутаций. Так, мутация, обусловливающая серповидноклсточную аномалию , обнаруживается в составе пяти различных гаплотипов: четырех в Африке (Сенегал, Бенин, Центральноафриканская Республика и Камерун) и одного в Индии. Вероятно, эта мутация независимо возникла не менее пяти раз. Кроме того, гаплотип отчасти определяет тяжесть болезни.
Стабильность связи между мутантными и полиморфными участками позволяет использовать определение гаплотипа для пренатальной диагностики, даже если выявление самой мутации с этой целью использовать нельзя (например, при талассемиях ). Все больные дети в семье имеют одинаковый гаплотип.
Смотрите также:
