Кариотип
Кариотип (karyotype, греч. karyon — орех, ядро ореха и typos — отпечаток) - совокупность хромосом организма, с характерными для него числом, величиной и формой. Совокупность признаков хромосомного набора того или иного вида. Кариотип отличается высокой степенью постоянства и служит важным таксономическим признаком (для кариосистематики), позволяет описывать новые виды организмов. Термин «Кариотип» введен Г. Левитским в 1924 г.
Визуальное изображение хромосом определяют на стадии профазы деления клетки, после получения фотографий хромосомы распределяют в соответствии с размером. Визуальное изображение хромосом может быть получено с помощью компьютера. Описание кариотипа состоит из трех частей
1) количество хромосом;
2) содержание половых хромосом и
3) любые аномалии хромосом.
Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом и включает 2 Х-хромосомы (46,XX) у женщин, одну Y- и одну X-хромосому (46,ХУ) у мужчин. Аномальные хромосомы в обозначении кариотипа записывают после половых хромосом. Например, у девочки с синдромом "кошачьего крика" , при котором отсутствует участок короткого плеча хромосомы 5 , кариотип ооозначается как 46,XX,5р-. У мальчика с синдромом Дауна , при котором имеется лишняя хромосома 21, кариотип обозначается как 47,XY,+21. В случае транслокации пораженные хромосомы заключают в скобки, перед которыми ставится буква "t", например, кариотип 45,XX,t(13q14q) означает, что женщина является носителем транслокации между длинными плечами хромосом 13 и 14. Если обнаружены разрывы хромосомы, положение полос, на которых выявлены разрывы, также обозначаются в скобках, например 45,XY,t(13q2.1-14q1.3) - мужчина является носителем транслокации между длинными плечами хромосом 13 и 14.
Смотрите также:
