Синдром Жиль де ла Туретта
Синдром Жиль де ла Туретта - неврологическое заболевание, для которого характерны гиперкинезы , множественные тики .
Это заболевание проявляется множественными хроническими двигательными тиками и голосовыми тиками . Распространенность в США составляет 0,05%. Этиология неизвестна. Связь с социальными или этническими факторами, а также с перинатальной патологией не установлена. Заболевание обычно начинается в возрасте 5-15 лет и характеризуется обострениями и ремиссиями. Встречаются семейные случаи: признаки заболевания могут выявляться у родных братьев и сестер больного или у его потомков. Тип наследования в таких случаях обычно аутосомно-доминантный; пенетрантность зависит от пола. Чаще болеют мальчики.
Патогенез заболевания не ясен, морфологические изменения не найдены. Поскольку симптомы заболевания уменьшаются под действием блокаторов дофаминовых рецепторов , полагают, что оно обусловлено повышенной активностью дофаминергической системы может быть-нарушение развития базальных ганглиев и их связей с лобной корой и лимбической системой .
Клиническая картина. У 80% больных заболевание начинается с единичных или множественных двигательных тиков , у 20% - с голосовых тиков . Двигательные тики чаще вовлекают мышцы лица и проявляются хмыканием , морганием , подниманием бровей , зажмуриванием , сжиманием губ или подергиванием лицевых мышц . Затем развиваются и другие двигательные и голосовые тики, проявляющиеся похрюкиванием , вскрикиванием , свистом , вздохами , откашливанием или кашлем . Возможны непроизвольное выкрикивание слов , в том числе бранных ( копролалия ), непроизвольное повторение чужих фраз ( эхолалия ) и непроизвольное повторение слов или целых фраз ( палилалия ).
Локализация, интенсивность и характер тиков могут меняться. Они усиливаются при эмоциональном напряжении. Усилием воли на некоторое время можно подавить тики. Встречаются сложные тики (например, подпрыгивание ) или тики в виде повторяющихся членовредительских действий (например, кусание ногтей , кусание губ , подергивание за волосы ). Иногда встречаются тики в виде повторяющихся ощущений , таких, как тики в виде ощущения давления , ощущения щекотания , ощущения холода или ощущения тепла . Тики часто сопровождаются нарушениями поведения : неврозом навязчивых состояний , синдромом нарушения внимания с гиперактивностью .
Физикальное исследование обычно не выявляет других изменений. Среди больных чаще встречаются левши и амбидекстры . На ЭЭГ часто выявляются неспецифические изменения.
Диагноз часто ставят лишь спустя годы после начала заболевания, принимая тики за проявление психического расстройства . Прежде чем установить правильный диагноз, больному нередко проводят дорогостоящее и неоправданное лечение.
Тики могут приводить к социальной дезадаптации , вызывающей депрессию и, иногда, попытки самоубийства .
Дифференциальная диагностика. Временные тики или хронические простые тики бывают у многих детей. Они отличаются хорошим прогнозом и не требуют лечения. В некоторых случаях простые или множественные тики продолжаются в течение нескольких лет и прекращаются в юношеском возрасте. Тики и другие гиперкинезы возможны при болезни Вильсона . Болезнь Гентингтона отличают деменция и особенности гиперкинезов ; генодиагностика позволяет поставить окончательный диагноз. Если в анамнезе отсутствуют указания на ревматическую атаку и полиартрит и нет поражений сердца , то за синдром Жиль де ла Туретта можно принять хорею Сиденгама . При этом заболевании гиперкинезы проходят через 3-6 мес. Кроме того, тики могут быть следствием энцефалита , а также приема психостимуляторов или нейролептиков .
ЛЕЧЕНИЕ. Лечение симптоматическое и длительное. Клонидин эффективен примерно у 50% больных. Этот препарат, по-видимому, снижает активность норадренергических нейронов голубоватого места . Начальная доза - 2-3 мкг/кг/сут. Через 2 нед дозу повышают до 4 мкг/кг/сут. Если эффект недостаточный, то дозу можно повысить до 5 мкг/кг/сут. В начале лечения возможна преходящая артериальная гипотония . Другие побочные эффекты - сонливость , слюнотечение или сухость во рту , понос .
В течение многих лет при синдроме Жиль де ла Туретта широко применяют галоперидол . Начальная доза - 0,25 мг/сут. Каждые 5 сут ее увеличивают на 0,25 мг до прекращения тиков или появления побочного действия. Оптимальная доза составляет 2-8 мг/сут. Побочные эффекты - экстрапирамидные расстройства , сонливость , сухость во рту , нарушения зрения , тошнота , рвота .
Пимозид - другой блокатор дофаминовых рецепторов - назначают при неэффективности галоперидола или плохой его переносимости. Пимозид в высоких дозах может вызывать удлинение интервала QT и внезапную смерть, поэтому на фоне его приема регулярно записывают ЭКГ. Неизвестно, безопасен ли пимозид при длительном приеме. Начальная доза составляет 1 мг/сут; каждые 10 сут дозу увеличивают на 2 мг. Конечная доза обычно составляет 7-16 мг/сут. Максимальная суточная доза - 0,3 мг/кг.
Иногда помогают фенотиазины , но при неэффективности галоперидола эти препараты тоже, как правило, бесполезны.
В некоторых случаях эффективен клоназепам или карбамазепин .
Показаны семейное консультирование и психотерапия.
