Болезнь Вильсона (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)
Наследственное заболевание с поражением нервной системы и печени. Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - редкое заболевание, при котором происходит накопление меди в печени и других тканях. Характерный признак - недостаточность церулоплазмина .Накопление меди , по-видимому, связано с нарушением ее выведения в результате мутации гена ATP7B , кодирующего Cu2+-АТФазу .
Болезнь проявляется в подростковом или молодом возрасте симптомами хронического гепатита , цирроза печени или их осложнений, иногда - картиной острого некроза печени . Медь откладывается не только в гепатоцитах, но и в чечевицеобразных ядрах и других структурах мозга, вызывая в них дегенеративные изменения (отсюда название "гепатолентикулярная дегенерация"). Поражение ЦНС проявляется экстрапирамидными нарушениями и психическими расстройствами . У всех больных обнаруживают отложение меди в задней пограничной пластинке роговицы ( кольца Кайзера-Флейшера ). Часто, особенно при молниеносной форме заболевания, развивается гемолитическая анемия .
При биопсии печени помимо отложения меди можно обнаружить самые разнообразные изменения - от острого некроза печени до крупноузлового цирроза . В типичных случаях отмечаются жировая дистрофия гепатоцитов и отложение гликогена в их ядрах.
Болезнь Вильсона следует подозревать у всех больных до 40 лет с необъяснимым хроническим гепатитом или необъяснимым циррозом печени . Ранняя диагностика очень важна, так как позволяет вовремя начать пожизненное лечение, направленное на удаление избытка меди, и тем самым остановить прогрессирование болезни.
Смотрите также:
