Болезнь Гиршспрунга (врожденный аганглиоз толстой кишки)
Болезнь Гиршспрунга - врожденное заболевание, при котором в стенке дистальных отделов толстой кишки (чаще в ректосигмоидном отделе) отсутствуют внутрикишечные нейроны (то есть интрамуральные ганглии). Этот так называемый аганглионарный участок находится в состоянии постоянного спазма, поскольку нет тормозных влияний, в норме оказываемых интрамуральными нейронами на гладкие мышцы кишки.
Вид мегаколона : врожденное отсутствие в стенке толстой кишки нервных сплетений (отсутствуют нейроны межмышечного сплетения), в связи с чем у ребенка развиваются спазм гладкой мускулатуры и частичная или полная кишечная непроходимость, характерно сужение участка толстой кишки и расширение вышележащих отделов , для подтверждения диагноза можно провести биопсию стенки прямой кишки.
Болезнь Гиршспрунга генетически неоднородна. Аутосомно-доминантная форма обусловлена мутацией гена RET , а аутосомно-рецессивная - мутацией гена эндотелинового рецептора типа В (EDNRB) . В результате этих мутаций в эмбриональном периоде внутриутробного развития нарушается миграция клеток нервного гребня в дистальные отделы толстой кишки.
Симптомы заболевания появляются вскоре после рождения; чаще болеют мальчики. У таких детей резко увеличен живот и отсутствует самостоятельный стул .
Хроническая толстокишечная непроходимость приводит к задержке роста .
Легкие формы болезни иногда выявляют в подростковом или молодом возрасте. Аганглионарный участок толстой кишки плохо пропускает каловые массы, поэтому вышележащие отделы переполняются и расширяются. При ректальном пальцевом исследовании обнаруживают, что ампула прямой кишки пуста; функция сфинктера заднего прохода не нарушена. При ирригоскопии выявляют частичное сужение ректосигмоидного отдела и значительное расширение вышележащих отделов толстой кишки. Диагноз подтверждают с помощью инцизионной биопсии всех слоев кишечной стенки пораженного участка, которую производят под общей анестезией. Лечение хирургическое. Метод выбора - резекция пораженного участка кишки и наложение анастомоза между неизмененной толстой кишкой и дистальным отделом прямой кишки над внутренним сфинктером заднего прохода.
Смотрите также:
