Периодическая болезнь: общие сведения
В серозных жидкостях присутствует протеаза, разрушающая С5а и ИЛ-8 , которые служат хемоаттрактантами для нейтрофилов . При семейной средиземноморской лихорадке выявлена недостаточность этой протеазы в перитонеальной и синовиальной жидкости. У больных имелась миссенс-мутация гена, кодирующего фактор транскрипции пирин . Они страдали частыми приступами лихорадки, сопровождающей болезненное воспаление суставов , плеврит и перитонит . По-видимому, С5а, ИЛ-8 или оба они в норме образуются на серозных поверхностях, а серозная жидкость содержит ингибитор этих хемоаттрактантов, который препятствует развитию воспалительной реакции.
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, пароксизмальный перитонит) наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно- рецессивному типу, неизвестной этиологии, которое проявляется приступами лихорадки , перитонита и плеврита . У некоторых больных наблюдаются артриты , поражение кожи и амилоидоз . Периодическая болезнь чаще наблюдается среди евреев-сефардов, армян и арабов. Однако ею могут болеть также итальянцы, евреи-ашкенази, англосаксы и другие.. Обычно встречается у наблюдается у выходцев средиземноморья независимо от места их проживания (турок, армян, арабов, евреев-сефардов). Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) - наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующей лихорадкой (до 40 градусов по Цельсию) и перитонитом. Осложнение - развитие амилоидоза почек.. Первые исследования генетики периодической болезни, когда был установлен аутосомно-рецессивный тип ее наследования, были проведены в Израиле. По-видимому, ген, ответственный за развитие периодической болезни, локализован на коротком плече 16-й хромосомы . Около 20% больных - потомки близкородственных браков, хотя возможно, что эта цифра занижена.
Клиническая картина. Заболевание обычно возникает у детей или подростков и характеризуется периодическими приступами длительностью от 4 сут до нескольких месяцев. Во время приступа наблюдаются лихорадка , сильные боль в животе и груди . Боль в животе может быть очень интенсивной, что требует исключения острых хирургических заболеваний органов брюшной полости. Суставной синдром ( артралгия и артриты ) в отличие от остальных проявлений заболевания нередко сохраняется и в межприступный период.
Лабораторные исследования вне приступа не выявляют отклонений от нормы, во время приступа наблюдается лейкоцитоз , повышение СОЭ , повышение уровня фибриногена .
Лечение. Кортикостероиды не назначают. Колхицин , 0,6 мг внутрь 2-3 раза в сутки, в большинстве случаев предупреждает приступы или значительно ослабляет их, во время приступа он неэффективен. При боли в животе наркотические анальгетики не применяют, следует избегать и диагностической лапаротомии. Сама по себе периодическая болезнь не влияет на продолжительность жизни, однако при ней часто развивается амилоидоз - заболевание на сегодня неизлечимое. По некоторым данным, пожизненный прием колхицина снижает риск амилоидоза .
Смотрите также:
