TSC1 Ген
Gene: [09q34/TSC1] tuberous sclerosis 1
Ген TSC1 (сегмент 9q34) кодирует гамартин , который регулирует ГТФазную активность других внутриклеточных белков.
Большинство случаев туберозного склероза обусловлено мутациями этого гена и гена TSC2 .
Смотрите также: