TSC1 Ген


Gene: [09q34/TSC1] tuberous sclerosis 1

Ген TSC1 (сегмент 9q34) кодирует гамартин , который регулирует ГТФазную активность других внутриклеточных белков.

Большинство случаев туберозного склероза обусловлено мутациями этого гена и гена TSC2 .

Смотрите также:

  • Опухоль ЦНС: этиология и распространенность