TSC2 Ген
Gene: [16p133/TSC2] tuberin; tuberous sclerosis 2;
Ген TSC2 (сегмент 16р13.3) кодирует туберин , который регулирует ГТФазную активность других внутриклеточных белков.
Большинство случаев туберозного склероза обусловлено мутациями этого гена и гена TSC1 .
Смотрите также: