Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
Для туберозного склероза, или болезни Бурневилля, характерны поражение кожи, эпилептические припадки и умственная отсталость . Поражение кожи проявляется ангиофибромами (устаревшее название - аденома сальных желез Прингла ); гипопигментированными пятнами, напоминающими листья ивы (их легче выявить при осмотре под лампой Вуда) или гипопигментированными пятнами, напоминающими россыпь конфетти , и " шагреневыми" бляшками (слегка приподнятые над поверхностью бугристые желтоватые участки кожи на пояснице и ягодицах). Встречаются рабдомиомы сердца , ангиомиолипомы почек , опухоли печени , опухоли надпочечников и опухоли поджелудочной железы . Неврологические проявления включают эпилепсию , умственную отсталость и гидроцефалию . При КТ и МРТ выявляют субэпендимальные узлы, иногда обызвествленные. У больных высок риск развития эпендимом и астроцитом . Последние более чем в 90% случаев являются субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами - доброкачественными опухолями, расположенными в сетчатке или вдоль границ боковых желудочков. Они могут закупорить межжелудочковое отверстие и вызвать гидроцефалию.
Лечение симптоматическое. При эпилептических припадках показаны противосудорожные средства , при гидроцефалии - шунтирование желудочков мозга, при умственной отсталости - помощь дефектолога и специальные обучающие программы. В тяжелых случаях смерть наступает до 30 лет.
Большинство случаев туберозного склероза обусловлено мутациями двух генов - гена TSC1 и TSC2. Эти гены кодируют соответственно гамартин и туберин , которые регулируют ГТФазную активность других внутриклеточных белков.
Резюме. Туберозный склероз связан с мутациями генов TSC1 ( локус 9q34 ) и TSC2 ( локус 16р13 ), наследование аутосомно-доминантное . Основное проявление - множественные гамартомы , в том числе под эпендимой и в коре головного мозга , которые нарушают архитектонику коры, вызывая умственную отсталость , эпилепсию и поведенческие расстройства ( аутизм ); повышен риск гигантоклеточной астроцитомы . Возникают также ангиофибромы лица , "шагреневые" бляшки на лбу, спине и ягодицах, рабдомиомы сердца , ангиомиолипомы почек и кисты почек .
Смотрите также:
