Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия)
Эту Х-сцепленную миопатию описали в 1955 г. Беккер и Кинер. Ее называют также доброкачественной псевдогипертрофической миопатией. Установлена генетическая общность миопатии Дюшенна и Беккера: они вызываются аллельными мутациями одного и того же гена.
Частота миопатии Беккера - около 3 на 100 000 новорожденных мальчиков, то есть в 10 раз реже, чем миопатии Дюшенна .
Клиническая картина. Поражаются те же группы мышц, что при миопатии Дюшенна , то есть в наибольшей степени - проксимальные мышцы ног, с течением болезни процесс генерализуется. Мышцы лица страдают меньше. Ранний и заметный симптом - гипертрофия мышц , особенно икроножных. Жалобы обычно появляются в возрасте 5-15 лет, но иногда и гораздо позже, даже после 40 лет. Больные ходят самостоятельно не менее чем до 15 лет - это критерий отличия миопатии Дюшенна и Беккера. Средняя продолжительность жизни снижена, но большинство больных доживают до 40 лет и дольше. В отличие от миопатии Дюшенна , при миопатии Беккера снижение интеллекта наблюдается редко. У многих больных развивается дилатационная кардиомиопатия , которая приводит к сердечной недостаточности .
Лабораторные и инструментальные исследования. Результаты определения активности КФК , ЭМГ и мышечной биопсии те же, что при миопатии Дюшенна . Выявление методом иммуноблоттинга сниженного содержания или аномального размера дистрофина в мышечной ткани подтверждает диагноз. Как и при миопатии Дюшенна , в двух третях случаев можно обнаружить мутацию (делецию или дупликацию) гена дистрофина в ДНК, выделенной из лейкоцитов. В обоих случаях размер делеции не определяет тяжесть заболевания, но в 95% случаев миопатии Беккера делеции не приводят к сдвигу рамки считывания мРНК. Вследствие этого возможность синтеза дистрофина полностью не утрачена, и иммуноблоттинг чаще выявляет некоторое количество измененного дистрофина, а не его отсутствие.
ЛЕЧЕНИЕ. Применение преднизона при миопатии Беккера и других легких формах недостаточности дистрофина исследовано мало.
Смотрите также:
