Семейная спастическая параплегия X-сцепленная)
При неосложненной семейной спастической параплегии расстройств проприоцептивной чувствительности , атаксии и амиотрофии нет или почти нет, но на поздних стадиях болезни легкие расстройства проприоцептивной чувствительности могут появиться.
Обычно эта форма наследуется аутосомно-доминантно и проявляется прогрессирующей спастической слабостью , начинающейся с дистальных отделов ног. Болезнь начинается в возрасте 20-40 лет и, как правило, не влияет на продолжительность жизни, поскольку нет дыхательных расстройств. У длительно болеющих могут появиться императивные позывы , недержание мочи , а иногда и недержание кала , но половая функция обычно не нарушена. У родственников больных болезнь может протекать в стертой форме: жалоб нет, но при осмотре выявляется пирамидная симптоматика .
В основе заболевания лежит дегенерация кортикоспинальных путей , минимально выраженная на уровне ствола мозга и нарастающая в каудальном направлении.
И доминантная, и рецессивная семейная спастическая параплегия генетически гетерогенны ( табл. 370.2 ). Интересно, что несколько аллельных мутаций гена протеолипидного белка миелина , вызывающего инфантильную Х-сцепленную рецессивную семейную спастическую параплегию , вызывают совсем другое заболевание - болезнь Пелицеуса-Мерцбахера .
Реже встречается осложненная семейная спастическая параплегия, сопровождающаяся амиотрофией , умственной отсталостью (иногда в сочетании с поражением кожи ), атрофией зрительных нервов , сенсорной нейропатией . В некоторых случаях, когда разрушаются волокна задних канатиков и спиноцеребеллярных путей , семейная спастическая параплегия сходна с атаксией Фридрейха . Классификация этих форм семейной спастической параплегии и вообще дегенеративных заболеваний ЦНС неточна, и симптомы ряда заболеваний, считающихся самостоятельными нозологическими формами, частично перекрываются. Возможно, эти трудности можно будет преодолеть с помощью генодиагностики.
При семейной спастической параплегии, как правило, развивается прогрессирующий нижний спастический парапарез . Возможны нарушения функций тазовых органов . В отличие от большинства очаговых поражений спинного мозга уровень расстройств чувствительности отсутствует.
Встречаются и так называемые осложненные формы, при которых возникают другие неврологические нарушения , например нистагм , атаксия или атрофия зрительных нервов .
Заболевание может начаться и на первом году жизни, и во взрослом возрасте. Лечения нет.
Смотрите также:
