LPL Ген
Gene: [08p22/LPL] lipoprotein lipase; hyperlipoproteinemia, type I (chylomicronemia syndrome)
Ген липопротеин липазы LPL локализован на 8 хромосоме человека в позиции p22 ( Sparkes R.S.,1987 ).
кДНК липопротеинлипазы человека клонирована и секвенирована в 1987 г. ( Wion K.L.,1987 ; Kirchgessner T.G.,1987 ; Kirchgessner T.G.,1989 ).
В 1989 году установлена структура гена липопротеинлипазы ( Deeb S.S.,1989 ). Ген LPL (длиною порядка 30 килобаз) состоит из 10 экзонов. Экзон-интронная сочленения гена представлены в табл. LPL int. LPL ген кодирует полипетид из 475 аминокислотных остатков, включая 27 аминокислот сигнального пептида. Первый экзон кодирует 5'-нетранслируемую область, сигнальный пептид и первые 2 аминокислоты зрелого пептида, следующие восемь экзонов - остальные 446 аминокислот пептида. Последний десятый экзон содержит 3'-нетранслируемую область из 1948 нуклеотидов ( Monsalve M.V.,1990 ). В 5'-областт мРНК находятся четыре инициирующих транскрипционных сайта, один из которых в положении 188 является функционирующим. Регуляторная область гена включает "TATA" и "CCAAT" промоторные элементы и "GAGAGGA", "TGAGGTT" энхансерные мотивы.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена липопротеин липазы человека представлены на рис. LPL seq..
На проявления семейной гиперхолестеринемии влияют многие гены, например ген апопротеина В , ген апопротеина(а) , ген липопротеинлипазы и ген апопротеина Е , а также такие внешние факторы, как режим питания или курение. Таким образом, риск заболевания зависит от множества наследственных и внешних факторов.
В редких случаях ожирение у людей бывает вызвано мутациями таких генов, как ген бета3-адренорецептора , ген ФНО альфа и ген липопротеинлипазы.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Смотрите также:
