STR минисаттелитные тандемные повторы (short tandem repeats)
Одним из вариантов минисателлитных последовательностей являются тримерные и тетрамерные короткие тандемные повторы - STR (short tandem repeats), которые стабильно наследуются и обладают высоким уровнем полиморфизма по числу "коровых" единиц [ Edwards A. et al., 1991 ]. В Х-хромосоме такие повторы обнаружены через каждые 300-500 тыс. п.о., тогда как в других частях генома они встречаются на расстоянии 10 тыс. п.о. друг от друга. По некоторым оценкам, их частота может достигать 1/20 тыс. п.о. [ Charlesworth В. et al., 1994 ]. Возможно, истинное число три-, и тетрамерных повторов в геноме человека еще больше, так как они обнаружены во многих генах.
Подобно другим повторам, STR обычно встречаются в некодирующих частях генов. Обнаружена группа структурных генов, несущих тримерные повторы в регуляторных и даже в транслируемых частях генов. Изменение числа этих внутригенных повторов в сторону их увеличения может приводить к нарушению функции этих генов вплоть до полного блока экспрессии и быть причиной ряда тяжелых наследственных заболеваний - болезней экспансии . В качестве зондов для выявления коротких тандемных повторов используют синтетические олигонуклеотиды, построенные из простых повторов трех или четырех нуклеотидов.
Смотрите также:
