Мутации: общие сведения


(от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК .

Обычно ДНК точно копируется при процессе репликации и сохраняется неизменной между двумя последовательными репликациями. Но изредка происходят ошибки и последовательность ДНК меняется - эти ошибки называются мутациями.Мутация это устойчивое наследуемое изменение ДНК, независимо от его функциональной значимости. Это определение подразумевает изменение в первичной нуклеотидной последовательности, а изменения иного рода, например метилирование , обычно относят к эпигенетическим событиям .

Мутации в соматических клетках , возможно, вызывают процессы старения , рак и другие, менее существенные изменения в организме.

Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.

Представление об устойчивости мутаций в целом остается верным, но открытие динамических мутаций , обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов , показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации летальны, и они не могут передаваться следующему поколению, а другие не столь опасны и сохраняются в потомстве.

С точки зрения эволюции мутации обеспечивают достаточное генетическое многообразие, чтобы позволить видам приспособиться к условиям окружающей среды путем естественного отбора.

Каждый генетический локус характеризуется определенным уровнем изменчивости, т. е. присутствием различных аллелей, или вариантов последовательностей ДНК, у разных индивидуумов. Применительно к гену, аллели разделяются на две группы - нормальные, или аллели дикого типа, при которых функция гена не нарушена, и мутантные, приводящие к нарушению работы гена. В любых популяциях и для любых генов аллели дикого типа являются преобладающими. Под мутацией понимают все изменения в последовательности ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность особи. Таким образом, понятие мутации является более широким по сравнению с понятием мутантного аллеля .

В научной литературе часто встречающиеся в популяциях варианты последовательностей генов, не приводящие к заметным нарушениям функций, обычно рассматриваются как нейтральные мутации или полиморфизмы , тогда как понятия "мутация" и "мутантный аллель" зачастую употребляются как синонимы.

Мутации могут захватывать участки ДНК разной длинны. Это может быть единственный нуклеотид, тогда мы будем говорить о точковой мутации, или же протяженный участок молекулы. Кроме того, учитывая характер изменений, мы можем говорить о заменах нуклеотидов , делециях и вставках (инсерциях) и о инверсиях. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом . В зависимости от факторов, вызывающих мутации, их разделяют на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Спонтанные мутации в эукариотических клетках возникают с частотой 10-9-10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными называют мутации, возникающие в результате мутагенных воздействий в экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены - органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение .

Между спонтанными и индуцированными мутациями нет существенных различий, Большинство спонтанных мутаций возникает в результате мутагенного воздействия, которое не регистрируется экспериментатором.

Классификация мутаций основана на молекулярных процессах их возникновения.

См. МУТАЦИИ: ОБЩЕБИОЛОГИЧЕСКИЙ АСПЕКТ

Смотрите также:

  • Генетический анализ рекомбинации у микроорганизмов
  • Генные наследственные болезни: введение
  • Классификация мутационных и рекомбинационных событий
  • Построение консенсуса сайтов мутирования
  • Мутации и рекомбинации: истоник изменчивости генома
  • История изучения конверсии
  • Анализ распределения мутаций по последовательности
  • Дупликации