Гипераммониемия тип I. Фенотип
Зарегистрированы многочисленные случаи заболевания, связанного с недостатком орнитинкарбамоилтрансферазы . Это заболевание генетически связано с X-хромосомой. У матери также наблюдается гипераммониемия и отвращение к богатым белком продуктам. Единственным постоянным лабораторно-клиническим показателем является повышение содержания глутамин а в крови , спинномозговой жидкости и моче . Это, по-видимому, отражает повышение синтеза глутамина глутаминсинтазой, обусловленное возрастанием уровня аммиака в тканях.
Гипераммониемия тип I (дефицит орнитин транскарбамилазы (OTC); MIM 311250 ) впервые описана в 1962 году Russel.
Фенотипически гипераммониемия проявляется хронической аммониевой интоксикацией и сниженимем умственных способностей. Повышенная концентрация аммиака в плазме крови может достигать токсических значений (5,9 ммоль/л), при этом с мочой могут выделяться оротат, уридил и урацил. Данные соединения образуются в цитоплазме гепатоцитов (мочевина синтезируется внутри митохондрий) из избытка субстратов, не используемых для синтеза карбамоилфосфата.
Повышенная концентрация аммиака обусловливет поражение центральной нервной системы, серьезнее всего сказывающееся в раннем детстве, в период созревания мозга, приводя к высокой степени умственной отсталости ( Batshaw M.L.,1980 ; Bruton C.J.,1970 ; Campbell A.G.M.,1971 ; Campbell A.G.M.,1973 ; Kornfeld M.,1985 ).
Аминокислоты: катаболизм углерода: лизин
Смотрите также:
