ARSB Ген (ген арилсульфатазы B, MPS VI)
Gene: [05q133/ARSB] arylsulfatase B
Ген N-ацетилгалактозаминсульфатазы (арилсульфатазы B) - ARSB ген - локализован на 5 хромосоме, локус 5q11-q13 (Fidzianska E.,1984).
Клонирована полноразмерная кДНК N-ацетилгалактозаминсульфатазы в 1990 г. (арилсульфатазы B) ( Peters C.,1990 ; Schuchman E.H.,1990 ; Litjens T.,1991 ). Ген арилсульфатазы B состоит из 8 экзонов и 7 интронов между ними ( Modaressi S.,1993 ).
Арилсульфатаза B синтезируется и секретируется в форме пропептида из 533 аминокислотных остатков с молекулярным весом 64 kDa, который впоследствии процессируется, образуя зрелый белок из 492 аминокислот с молекулярным весом 47 kDa.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности ARSB гена представлены на рис. MPS VI B seq..
Смотрите также:
