Мукополисахаридоз, тип VI: общие сведения
Мукополисахаридоз VI типа (MPS VI; синдром Марото-Лами; Maroteaux-Lamy syndrome; MIM 253200 ) впервые описана в 1963 году (Maroteaux P.,1963; Maroteaux P.,1965).
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. Редкое заболевание, средняя частота составляет 1 на 320000 живых новорожденных.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. МПС VI - аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене лизосомной N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) - фермента, принимающего участие в деградации дерматансульфата. Ген арилсульфатазы В - ARSB - картирован на локусе 5q11-q13 .
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Выделяют три клинические формы, различаемые по степени выраженности клинических проявлений: тяжелую, легкую и промежуточную.
Обычно у пациентов с тяжелой формой синдрома Марото-Лами первые симптомы заболевания возникают в возрасте 2 лет и становятся очевидными к 6-8-му году жизни. Основные симптомы - помутнение роговицы , черты гаргоилизма , короткая шея , макроцефалия , полуоткрытый рот , тугоподвижность крупных и мелких суставов , приобретенные пороки сердца , сообщающаяся гидроцефалия и симптомы множественного дизостоза . Легкая и промежуточная форма синдрома Марото-Лами и синдрома Шейе сходны. Самый частый симптом при данном заболевании - миелопатия шейного отдела позвоночника в результате одонтоидной гипоплазии. У большинства пациентов наблюдают мягкую деформацию грудной клетки и деформацию кистей по типу "когтистой лапы" . Часто встречают гепатоспленомегалию , реже - изолированную спленомегалию . Как правило, интеллект у пациентов не страдает. В большинстве случаев отмечают ухудшение зрения и слуха , нарушения структуры эмали зубов , кистоидное расширение зубных мешочков , аномалию прикуса , мыщелковые дефекты и гиперплазию десен (DiFerrante N.M.,1974 ; Goldberg M.F.,1970; Paterson D.E.,1982; Quigley H.A.,1974; Schwartz G.P.,1998; Spranger J.W.,1970; Tan C.T.T.,1992; Vestermark S.,1987; Wilson C.S.,1980; Young R.,1980)..
Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный.
