GBS Ген (ген альфа-галактозидазы)
МПС IV - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу) . Фермент участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене альфа-галактозидазы (данная форма служит аллельным вариантом Gm1-ганглиозидоза ), приводящих к манифестации МПС IVA и МПС IVВ соответственно. Ген N-ацетил-галактозамин-6-сульфатазы (GALNS) картирован на локусе 16q24.3 . Ген альфа-галактозидазы (GВS) картирован на локусе 3р21 .
Смотрите также:
