Мукополисахаридоз, тип IV: общие сведения
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. Заболевание регистрируют во всем мире, средняя частота его в популяции составляет 1 на 40000 живых новорожденных.
КЛАССИФИКАЦИЯ. Известно два подтипа МПС IV: МПС IVA и МПС IVВ , которые различают по первичному биохимическому дефекту.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. МПС IV - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу) . Фермент участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене альфа-галактозидазы (данная форма служит аллельным вариантом Gm1-ганглиозидоза ), приводящих к манифестации МПС IVA и МПС IVВ соответственно. Ген N-ацетил-галактозамин-6-сульфатазы (GALNS) картирован на локусе 16q24.3 . Ген альфа-галактозидазы (GВS) картирован на локусе 3р21 .
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. При обоих подтипах синдрома Моркио наблюдают задержку роста , помутнение роговицы , скелетные нарушения ( кифосколиоз , килевидную деформацию грудной клетки , подвывихи тазобедренных суставов ), недостаточность аортального клапана и сохранный интеллект . Обычно МПС IVA протекает более тяжело, чем МПС IVB. Вальгусная деформация суставов , кифоз , задержка роста с укорочением туловища и шеи и нарушения ходьбы - первые симптомы, характерные для синдрома Моркио . Другие часто встречаемые при этом заболевании нарушения - легкое помутнение роговицы , глаукома , мелкие зубы с нарушением структуры эмали , множественный кариес , гепатомегалия , приобретенные пороки сердца с преимущественным поражением аортального клапана. Одонтоидная гипоплазия в сочетании со слабостью связочного аппарата может приводить к атлантоаксиальному подвывиху и миелопатии шейного отдела позвоночника .
Смотрите также:
