GNS Ген (ген N-ацетил-глюкозамин-6-сульфатазы)
К мукополисахаридозу, тип III приводят мутации четырех разных генов: гена лизосомной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (МПС IIIA) , гена ацетил-КоA-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (МПС IIIВ) , гена лизосомной N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (МПС IIIС) , гена сульфамидазы (МПС IIID) . Все ферменты участвуют в метаболизме гепарансульфата .
Ген N-ацетил-глюкозамин-6-сульфатазы (GNS) картирован в локусе 12q14 (хромосома 12) .
При всех подтипах МПС III происходит нарушение деградации гепарансульфата, входящего в структуру клеточных мембран, в том числе мембран нейронов.
Смотрите также:
