SGSH Ген (ген гепаран-N-сульфатазы)
К мукополисахаридозу, тип III приводят мутации четырех разных генов: гена лизосомной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (МПС IIIA) , гена ацетил-КоA-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (МПС IIIВ) , гена лизосомной N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (МПС IIIС) , гена сульфамидазы (МПС IIID) . Все ферменты участвуют в метаболизме гепарансульфата .
Ген гепаран-N-сульфатазы (SGSH) картирован на локусе 17q25.3 .
Ген альфа-N-ацетил-глюкозаминидазы (NAGLU) картирован на локусе 17q21 . Ген ацетил-КoA-альфа-глюкозаминид-N-ацетил трансферазы (HGSNAT) картирован на локусе 8р11.1 . Ген N-ацетил-глюкозамин-6-сульфатазы (GNS) картирован на локусе 12q14 . При всех подтипах МПС III происходит нарушение деградации гепарансульфата, входящего в структуру клеточных мембран, в том числе мембран нейронов.
Смотрите также:
