HGSNAT Ген (ген ацетил-КoA-альфа-глюкозаминид-N-ацетил трансферазы)
К мукополисахаридозу, тип III приводят мутации четырех разных генов: гена лизосомной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (МПС IIIA) , гена ацетил-КоA-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (МПС IIIВ) , гена лизосомной N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (МПС IIIС) , гена сульфамидазы (МПС IIID) . Все ферменты участвуют в метаболизме гепарансульфата .
Ген ацетил-КoA-альфа-глюкозаминид-N-ацетил трансферазы (HGSNAT) картирован на хромосоме 8 (локус 8р11.1) ( Zaremba J.,1992 ).
При всех подтипах МПС III происходит нарушение деградации гепарансульфата, входящего в структуру клеточных мембран, в том числе мембран нейронов.
Смотрите также:
