Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: диагностика
Для подтверждения диагноза необходимы рентгеноконтрастные исследования костей и расширенные лабораторные исследования крови и мочи.
I. Лабораторная диагностика. В биохимическом анализе крови характерными признаками считают снижение содержания кальция (меньше 2,1 ммоль/л), фосфора (меньше 0,9 ммоль/л), повышение активности ЩФ , метаболический ацидоз (ВЕ=10-12 ммоль/л). Выявляют глюкозурию, фосфатурию, генерализованную гипераминоцидурию (до 2-2,5 г/24 ч). При этом отмечают потерю глицина, аланина, пролина, глютаминовой кислоты, то есть нарушение всех транспортных систем мембранного переноса в канальцах . Характерна протеинурия тубулярного типа - наличие в моче легких цепей иммуноглобулинов , лизоцима , бета2-микроглобулинов . Отмечают снижение концентрации натрия и калия в крови, повышение клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови. Чрезмерная потеря бикарбонатов с мочой приводит к выраженной картине метаболического ацидоза . Выявлено нарушение биоэнергетики в виде снижения активности ферментов энергетического обмена: альфа-глицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы, сукцинатдегидрогеназы. При этом практически у всех больных отмечено нарушение пероксидации в виде повышения в крови содержания молочной и пировиноградной кислот.
II. Инструментальные методы. В качестве обязательных инструментальных исследований в диагностике болезни де Тони-Дебре-Фанкони широко используют рентгенографию костей скелета для обнаружения деформации конечностей и нарушений структуры костной ткани - остеопороза (как правило, системного) и отставания темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка. Для костной ткани характерна грубоволокнистая структура, нередко обнаруживают эпифизиолиз . В дистальных отделах бедренных и проксимальных отделах большеберцовых костей обнаруживают ячеистую структуру костной ткани и шпороподобные образования. На поздних стадиях болезни выявляют остеопороз, возможны переломы трубчатых костей . Для определения степени выраженности остеопороза используют рентгеноденситометрию.
При радиоизотопном исследовании обнаруживают накопление радиоизотопа в костных зонах интенсивного роста больного.
III. При морфологическом исследовании биоптатов костной ткани структура костных балок нарушена, выявляют лакуны и слабую минерализацию кости.
IV. При нефробиопсии отмечают своеобразную картину проксимальных канальцев (по форме напоминают "лебединую шею"), выявляют атрофию эпителия, фиброз интерстиция. Клубочки вовлекаются в процесс на самых конечных стадиях заболевания. При электронно-микроскопическом исследовании в эпителии выявляют большое количество митохиндрий.
V. Дифференциальная диагностика. Дифференциальную диагностику проводят со всеми заболеваниями, при которых развивается синдром де Тони-Дебре-Фанкони . К ним относят следующие наследственные болезни:
- галактоземию ;
- тирозинемию ;
- цистиноз ;
- болезнь Коновалова-Вильсона ;
- талассемию ;
- врожденный НС ;
- почечный тубулярный ацидоз .
Кроме наследственных болезней дифференциальный диагноз проводят с приобретенными патологическими состояниями:
- отравлениями тяжелыми металлами , о т равлениями химическими веществами и отравлениями лекарственными средствами , особенно с просроченным сроком действия;
- вторичным гиперпаратиреозом ;
- тяжелыми ожогами ;
VI. Примеры формулировки диагноза:
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. ОМIM-134 600. Хроническая почечная недостаточность, терминальная стадия. Вторичный гиперпаратиреоз. Системный остеопороз. Варусная деформация конечностей.
Гликогеноз I типа. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони. Хроническая почечная недостаточность I степени.
Смотрите также:
