Мукополисахаридоз, тип IS (синдром Шейе)
Синдром Шейе - наиболее мягкий по течению заболевания среди других форм МПС I . Для него характерны тугоподвижность суставов , аортальные пороки сердца , помутнение роговицы и признаки множественного костного дизостоза . Первые признаки обычно манифестируют в возрасте от 5 до 15 лет. Ведущие клинические симптомы - скелетные нарушения в виде тугоподвижности суставов с развитием карпального туннельного синдрома . Офтальмологические расстройства включают помутнение роговицы , глаукому и пигментную дегенерацию сетчатки . Нейросенсорная тугоухость - позднее осложнение заболевания. Обструктивный синдром верхних дыхательных путей часто приводит к возникновению апноэ во время сна , что в некоторых случаях требует установления трахеостомы. Миелопатию шейного отдела спинного мозга встречают реже, чем при синдроме Гурлер-Шейе . Часто отмечают стеноз аорты с недостаточностью кровообращения и гепатоспленомегалию . Интеллект при данном синдроме не страдает или наблюдают легкие когнитивные нарушения .
Смотрите также:
