Синдром Гурлер-Шейе (Мукополисахаридоз, тип I-H/S)
Клинический фенотип синдрома Гурлер-Шейе занимает промежуточное положение между синдромом Гурлер и синдромом Шейе . Для него характерны медленно прогрессирующие нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, легкое снижение интеллекта или отсутствие такового. Заболевание обычно дебютирует в возрасте 2-4 лет. Основные клинические нарушения - поражение сердца и развитие обструктивного синдрома верхних дыхательных путей . У некоторых пациентов наблюдают тотальный спондилолистез , что может приводить к компрессии спинного мозга. Большинство пациентов доживают до 30-летнего возраста. Основная причина летального исхода - острая сердечно-сосудистая и легочная недостаточность.
См. Мукополисахаридоза, тип I .
Смотрите также:
