Серповидноклеточная анемия: общие сведения
I. Серповидноклеточная анемия обусловлена гомозиготностью по Hb S или двойной гетерозиготностью: Hb S-бета-талассемия или Hb SС (Hb SE, Hb SD) .
II. Патофизиология серповидноклеточной анемии.
Точечная мутация в 6-м кодоне бета-глобинового гена (замена валина на глютаминовую кислоту ) приводит к изменению свойств белковой молекулы глобина:
- Hb S имеет более отрицательный заряд, чем Hb A , и вследствие этого другую электрофоретическую подвижность.
- Деоксиформа Hb S менее растворима, то есть после передачи атома кислорода Hb S полимеризуется, изменяя форму эритроцитов (в виде серпа); процесс полимеризации Hb S частично обратим.
- Серповидные эритроциты склеиваются, прилипают к поверхности эндотелия сосудов, что нарушает реологические свойства крови, приводя к вазоокклюзивным кризам и инсультам , и быстро разрушаются, приводя к гемолизу.
III. Гематологические черты заболевания:
- анемия - средней тяжести до тяжелой, нормохромная анемия , нормоцитарная анемия ;
- тест на серповидность положительный;
- ретикулоцитоз;
- нейтрофилез (достаточно часто);
- количество тромбоцитов часто повышено;
- морфология эритроцитов периферической крови - серповидные клетки; высокая полихромазия; нормобласты; мишеневидные эритроциты; тельца Жолли (возможно);
- СОЭ низкая (серповидные эритроциты не могут образовывать "монетные столбики");
- электрофорез гемоглобина - Hb S движется медленнее, чем Hb A .
Смотрите также:
