Гемоглобин S


Гемоглобин S ( серповидноклеточная аномалия ) - генотип бетаA/бетаS.

Гемоглобин S возникает при замене аденина на тимин в цепи ДНК, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в 6-й позиции бета-цепи глобина ( табл. 107.2 ). Отдав кислород, малорастворимый дезоксигемоглобин S полимеризуется, образуя волокна ( тактоиды ), формирующие студенистую сеть. Эритроциты приобретают серповидную форму и жесткость, что затрудняет их прохождение по мелким сосудам.

Смотрите также:

  • Гемоглобинопатия S: лечение
  • Гемолитические анемии: причины развития
  • Гемоглобинопатия: классификация, терминология и номенклатура
  • Гемоглобинопатия: популяционная генетика
  • Генная терапия: наследственных болезней: введение
  • Ген бета-глобина: мутации гена
  • Гемоглобинопатия S: факторы, определяющие тяжесть болезни
  • Миссенс-мутация