Серповидно-клеточная анемия (заболевание)
В результате замены в кодоне ГУА урацила на аденин в гене глобина синтезируется цепь молекулы глобина с глютамином, заменившим валин. Замена одной аминокислоты оказывается достаточной, чтобы изменить функциональные свойства гемоглобина (пониженная растворимость, повышенная полимеризация). Гемоглобин уже не может выполнять кислородакцепторную функцию и кристаллизуется при недостатке кислорода, а эритроциты приобретают серповидную форму (отсюда и название болезни), склеиваются, тромбируют капилляры и т. д. Малярия гомозигот по гену нормального гемоглобина сокращает жизнь и репродукцию у здоровых лиц. Гомозиготы по мутантным аллеям ( больные гемоглобинопатиями) погибают от наследственной болезни, не оставляя потомства. Гетерозиготы же выживают, потому что малярийный плазмодий не поражает лиц с аномальными гемоглобинами, а сама гетерозиготность не вызывает патологического процесса в нормальных условиях. Преимущественное размножение гетерозигот приводило к высокой частоте носительства гена среди населения в прошлом малярийных регионов (Юго-Восточная Азия, Африка, Италия, Греция, Кипр, Азербайджан, Узбекистан), и такая частота сохраняется. См.
Серповидноклеточная анемия и поражение почечных сосудов
Серповидноклеточная анемия и поражение почечных клубочков
Смотрите также:
