WNK1 Ген
Псевдогипоальдостеронизм типа II , называемый также синдромом Гордона, представляет собой аутосомно-доминантную патологию, характеризующуюся артериальной гипертонией из-за задержки натрия и гиперкалиемией с метаболическим ацидозом из-за нарушения экскреции калия и кислоты. В основе синдрома Гордона лежат активирующие мутации гена WNK1 или гена WNK4 , кодирующих серин-треониновые киназы , расположенные в дистальных отделах нефрона.
Смотрите также:
