Псевдогипоальдостеронизм типа II (синдром Гордона)
Псевдогипоальдостеронизм типа II, называемый также синдромом Гордона, представляет собой аутосомно-доминантную патологию, редкое наследственное заболевание, характеризующееся артериальной гипертонией из-за задержки натрия, гиперкалиемией и гипонатриемией с метаболическим ацидозом из-за нарушения экскреции калия и кислоты. В основе синдрома Гордона лежат активирующие мутации гена WNK1 или гена WNK4 , кодирующих серин-треониновые киназы , расположенные в дистальных отделах нефрона.
Псевдогипоальдостеронизм типа II - характеризуется также артериальной гипотонией , снижением уровня ренина и альдостерона в плазме, снижением чувствительности почек к минералокортикоидам . При этом заболевании ген, кодирующий рецептор минералокортикоидов, не изменен, а все проявления заболевания уменьшаются при назначении высоких доз минералокортикоидов ( флудрокортизона ) или ингибиторов 11бета-гидроксилазы ( карбеноксолона ).
Действие альдостерона подавляют калийсберегающие диуретики : спиронолактон (конкурентный антагонист минералокортикоидов), амилорид и триамтерен ( блокаторы натриевых каналов апикальных мембран главных клеток собирательных трубочек).
Обычно это заболевание не связано с патологией почек. Гиперкалиемия скорее всего является следствием ацидоза , который редко бывает выраженным. Экскреция К+ увеличивается при назначении сульфата натрия . Ограничение потребления поваренной соли и назначение диуретиков уменьшает гиперволемию и повышает сывороточные концентрации ренина и альдостерона.
Смотрите также:
